朱  坤

                       2021年第7期（总第712期）

           中国财政科学研究院          二○二一年二月二十二日

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【内容提要】如何建立罕见病保障机制已经成为卫生健康领域的重要热点问题，但我国目前尚无系统的顶层设计。本文从罕见病定义、罕见病药品供应保障和费用分担三个方面对部分国家和地区的做法进行梳理，总结其经验启示与建议如下：一是界定罕见病范围是建立罕见病保障机制的前提和基础，我国需要从多维度对罕见病进行界定，更好地推动罕见病保障机制的建设。二是改善药品可及是建立罕见病保障机制的重要内容，我国需要进一步加强对国内企业的支持力度，及时将国内企业涉及罕见病的相关产品纳入医保目录，更好地改善罕见病患者的药物可及性。三是普惠与特惠相结合的医疗保障制度是罕见病患者费用负担的主要手段，我国应优先建立普惠性制度，让所有罕见病患者均能获得基本医疗保险制度的待遇保障；在此基础上，探索建立特惠性保障制度，缓解罕见病患者因病返贫、因病致贫问题。

【主题词】 罕见病；医保保障；药物可及性；

 

建立健全罕见病保障机制，是保障患者健康权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的必然要求。如何建立罕见病保障机制已经成为卫生健康领域的重要热点问题，但目前尚无系统的顶层设计。为此，我们从罕见病定义、罕见病药品供应保障和费用分担三个方面对部分国家和地区的做法进行梳理，总结其经验与启示，为我国进一步完善罕见病保障的顶层设计提供依据。 

 

                          一、罕见病定义

 

罕见病是部分发病率极低的疾病的总称。目前，国际上没有统一的定义，美国、日本、欧盟、澳大利亚等30 多个国家及地区结合自身情况作出了不同界定。总体上看，对罕见病的界定方法可以分为三种。一是基于患者人数与药品角度，如美国。美国是世界上最早提出罕见病并从法律层面进行界定的国家，其在1983年的《孤儿药法案》(Orphan Drug Act，ODA)中将“在美国患病人数少于20万的疾病”界定为罕见病，在2003年发布的《2002罕见病法案》（Rare Diseases Act，RDA）中对罕见病进行了扩展：“患病人数少于20万的疾病，或者患病人数超过20万但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病。”二是采用患病人数与患病率相结合的方法，如日本。日本将其国内患病人数低于5万人，或患病率低于1/2,500 的疾病界定为罕见病（1993年）。三是仅使用患病率来界定罕见病，大多数国家和地区均采用此方法。澳大利亚（1997年）和欧盟（2000年）规定：“患病率低于 5/10000的疾病”，俄罗斯（2011年）规定：“患病率不高于10/100000的疾病”，巴西（2017年）规定：“患病率低于 65/100000的疾病”，我国台湾地区（2000年）规定：“患病率低于1/10000 的疾病即为罕见病”。

 

                        二、罕见病的药品保障

 

（一）通过立法推动罕见病药物的保障

在罕见病政策起步较早的发达国家和地区，如美国、欧盟、澳大利亚、日本和我国台湾地区，在解决罕见病问题时都是围绕“以药带病”的管理思路，即明确罕见病药物的边界，推动药物的可及性。因此，罕见病药物身份的认定就成为了推动罕见病药物可及、可支付的第一步。

为了规范和支持孤儿药的研发，美国、澳大利亚、日本和欧盟等发达国家及地区都先后建立了专门的孤儿药认证及管理部门，并形成了完备的孤儿药政策、法律法规体系。美国于 1983 年率先颁布了《孤儿药法案》(ODA) ，首次在世界上定义了孤儿药这一概念，并于同年成立罕见疾病组织(NORD) 。此后，美国又分别于 2011 年及 2013 年对 ODA 进行了修订。而新加坡、日本、澳大利亚和欧美先后于 1991年、1993年、1998年和1999年出台并实施了治疗罕见病的用药政策。作为药品监管机构，美国食品药品监督管理局( FDA) 专门设立了孤儿药研发办公室( OOPD)来负责孤儿药的评估及认证工作。随后，《罕见病法案》(RDA) 、《处方药使用费用法V》( PDUFAV) 以及“医疗创新发展计划”的推出，以及 NIH罕见病研究办公室(ORDR) 的成立都成功推动了美国罕见病的研究及孤儿药的开发。与美国类似，欧盟的《孤儿药管理法规》和日本的药事法中都规定了孤儿药的界定标准及相应管理政策。欧盟成立了罕见病专家委员会( EUCEＲD) ，欧洲药品管理局( EMA) 也专门设立了孤儿药委员会( COMP) 负责孤儿药的认证与评估; 而日本的孤儿药认定及评估主要由厚生劳动省负责，医药品医疗器械综合机构和日本医药研究所参与相关事宜。

（二）全方位的政策支持，改善罕见病药物的可及性

针对罕见病的药品保障，不同国家和地区从经济支持和行政支持两个方面出台了不同的政策，改善罕见病药品的可及性，主要措施有税收抵免、研发支持、注册费减免、试验设计援助、市场独占期和快速审批审批等（表1）。

美国是全球范围内最早对罕见病药物研发创新提供政策保障的国家，1983 年美国ODA出台后，逐渐形成一套针对罕见病药物的系统化、差异化的新药注册体系。政府主管机构从经济和行政两大方面为企业提供支持，极大程度上促进了罕见病药物在美国的研发，增加了在美上市的罕见病药物数量并缩短了上市时间。

 

         表1  部分国家和地区罕见病药品保障的经济和行政政策支持

   

 

在税收抵免、科研经费支持及试验设计援助的扶持下，罕见病药物研发创新与上市申请不断增加。美国在ODA出台前的10年里仅有10种罕见病药物上市，而 1983年后，有503种药品获得“孤儿药”身份认定并成功上市，涉及 731 种适应症（截止2018年9月）。2017 年，在美国上市的 42 种新药中，有一半是罕见病药物。

为了保障罕见病药物注册制度的合理性，澳大利亚治疗商品管理局（Therapeutic Goods Administration，TGA）在罕见病药物项目启动近20年后，于 2015-2016 年启动对罕见病药物项目改革的评估工作。2017年6月，TGA 公布罕见病药物身份认定的 3 项新增标准，并针对申请企业如何测算目标适应症患病率进行了详尽的规定。要求：（1）必须是针对危及生命或导致严重衰弱的疾病；（2）仅针对特定的适应症人群有效；（3）目前没有治疗该适应症的药物上市，或目标药物在疗效或安全性方面显著高于已上市疗法。

 

                         三、罕见病的费用保障

 

不同国家和地区的医疗保障制度不同，因此对罕见病的费用保障也存在一定差别；已经建立了罕见病保障机制的国家，大多数采用了普惠和特惠相结合的方式来减轻罕见病患者的就医负担。

英国罕见病患者的费用，主要通过税收筹资建立的国家卫生服务体系（NHS）来支付。其中部分罕见肿瘤患者的药品费用可以通过肿瘤药物基金(CDF)支付。CDF成立于2011年4月，旨在为那些被NICE拒绝或正接受评估的新型抗肿瘤药物提供资金支持, 并由NHS对其进行运行管理和预算控制。

德国社会健康保险的保障待遇较高，所以采取了普惠制的方式来解决罕见病患者的就医费用，德国社会健康保险基金设立了年度个人自付的上限，所有患者（包括罕见病患者）年度个人自付医药费用不得超过其家庭收入的2%。

日本社会健康保险制度的保障待遇较高，罕见病患者的个人自付不超过30%，且设立了每月的自付上限，超过上限部分，个人承担超出部分的1%。

俄罗斯的罕见病患者医药费用，主要由社会医疗保险基金支付，但针对罕见病，俄罗斯进行了分类，并设立了不同的支付渠道：一是7种治疗费用昂贵的罕见病，由联邦政府统一采购并支付药品费用；二是24 种严重威胁生命的罕见病，由地方政府支付；三是230 种其他罕见病，由社会医疗保险基金支付。

澳大利亚的罕见病患者医药费用，主要由Medicare（澳大利亚的医疗保险制度）支付，但列入LSDP（救命药项目）的罕见病药物由联邦财政支付。

我国台湾地区的罕见病患者医药费用，主要由全民健康保险基金支付；全民健保对未被健保覆盖的罕见病费用通过设立专项基金予以补助，经费来源于捐赠及烟草税。

 

             表2  部分国家和地区罕见病费用保障的制度安排

   

 

                        四、对我国的启示与建议

 

（一）界定罕见病范围是建立罕见病保障机制的前提和基础

从部分国家和地区的实践看，罕见病的定义与范围各不相同，但都有一个大致的界定的标准或范围，部分国家通过立法对罕见病进行了界定，部分国家通过疾病目录、发病率和药品相结合的方法对罕见病进行了界定，有力地推动了罕见病保障机制的发展。我国目前已经制定了罕见病目录，但对罕见病的定义与范围尚缺乏清晰的界定，建议借鉴国际经验，从多维度对罕见病进行界定，更好地推动罕见病保障机制的建设。

（二）改善药品可及是建立罕见病保障机制的重要内容

部分国家和地区通过运用政府与市场相结合的方式，为罕见病药品企业提供全方位全流程支持，显著提升了罕见病药品的可及性。我国也在探索建立罕见病的药品保障机制，对研发和生产罕见病药物的企业也给予了一定的支持，如研发的支持、上市准入的快速通道等，但与其他国家相比，我国在市场准入特别是医保准入方面仍有改进的空间，当前我国罕见病患者的药物供应保障主要依赖外资企业，应借鉴国际经验，进一步加强对国内企业的支持力度，及时将国内企业的产品纳入医保目录，更好地改善罕见病患者的药物可及性。

（三）普惠与特惠相结合的医疗保障制度是罕见病患者费用负担的主要手段

部分国家和地区通过基本医疗保险基金、专项基金、慈善捐赠和烟草税等方式，使罕见病患者的就医负担显著下降，为建立健全罕见病患者的费用保障机制提供了有益借鉴。我国部分地区也已经在探索普惠与特惠相结合的罕见病保障机制，如青岛、浙江等地，但从国家层面看，普惠性制度安排不足，部分罕见病被排除在普惠性保障之外；特惠性制度安排缺位，如何建立特惠性制度目前仍在探索之中。建议借鉴国际经验，优先建立普惠性制度，让所有罕见病患者均能获得基本医疗保险制度的待遇保障；在此基础上，探索建立特惠性保障制度，缓解罕见病患者因病返贫、因病致贫问题。

 

 

                                          （作者单位：中国财政科学研究院）